Tag selezionato: atrofia muscolare spinale

La voce dei pazienti

All'ospedale pediatrico Meyer, per la prima volta, è stata usata la terapia genica su un neonato affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1: la malattia gli era stata diagnosticata grazie allo screening neonatale che è attivo come progetto pilota solo in Toscana e Lazio

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Sembra un terribile scherzo del destino. Proprio l giorno in cui AIFA ha approvato la rimborsabilità del farmaco che avrebbe potuto salvargli la vita, Leo, di soli 12 mesi, affetto da atrofia muscolare spinale (SMA) ha lasciato questa terra

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Una diagnosi di atrofia muscolare spinale (Sma) stravolge i tempi, le abitudini e gli spazi di una famiglia. É un percorso complesso che accomuna storie diverse, nazionalità diverse legate tra loro da vissuti comuni portati dalla nuova vita da condividere con la Sma

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Imparare a stare seduti da soli o a camminare senza aiuto. Sembrava un sogno irrealizzabile per i bimbi con Sma, l'atrofia muscolare spinale diagnosticata a un neonato su 10 mila per un totale di circa 850 pazienti nel nostro Paese, e invece oggi è un traguardo possibile secondo nuovi risultati dello studio 'Nurture' su un farmaco anti-Sma, presentati a Oslo.