Il deficit di alfa 1-antitripsina (AAT) è una malattia genetica. Gli individui con deficit di AAT presentano bassi livelli di proteina AAT nel sangue e fin dai primi anni di vita sono più esposti alle malattie polmonari rispetto agli individui con livelli normali di AAT. La malattia polmonare più comune che i soggetti con deficit di AAT hanno maggiore probabilità di contrarre è la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Si ritiene che il deficit di AAT sia diagnosticato solo in circa il 5% delle persone affette da questa malattia. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con deficit di AAT non sa che potrebbe trarre benefici da cambiamenti dello stile di vita e ridurre le probabilità di contrarre malattie polmonari, oppure che potrebbe ricevere assistenza medica.