Funziona la terapia genica su piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA): i bambini trattati precocemente e prima della comparsa dei sintomi 'crescono come i coetanei sani', sviluppando le capacità che ci si aspetta da bimbi di quell'età.
È, secondo una nota della Novartis, il successo di 'onasemnogene abeparvovec', la prima e unica terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita.
Lo studio di fase III SPR1NT, ha dimostrato che i bambini trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Inoltre, un'analisi di altri tre studi clinici ha indicato che, dopo il trattamento con onasemnogene abeparvovec, i bambini con SMA di tipo 1 hanno raggiunto o mantenuto importanti traguardi, inclusa la capacità di parlare, deglutire, soddisfare i fabbisogni nutrizionali e mantenere la protezione delle vie aeree. I risultati sono stati presentati durante la Conferenza Clinica e Scientifica 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA). Onasemnogene abeparvovec è l'unico trattamento per la SMA concepito per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa. Onasemnogene abeparvovec è approvato in oltre 40 paesi, e più di 1800 pazienti sono stati ormai trattati a livello globale. "I risultati dello studio clinico SPR1NT confermano ancora una volta il notevole impatto di onasemnogene abeparvovec sui bambini che vengono trattati prima della comparsa dei sintomi. In netto contrasto con il decorso naturale della malattia, i bambini trattati preventivamente rimangono in piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia neuromuscolare. Molti di questi bambini raggiungono modelli di sviluppo motorio indistinguibili dai loro coetanei sani", afferma Kevin Strauss, Direttore medico della Clinic for Special Children in Pennsylvania. "Questi dati dimostrano chiaramente il valore dello screening neonatale per la SMA, fondamentale per la diagnosi e il trattamento più precoci".
Fonte: Ansa Salute
