“Vivere con una Malattia Rara non è semplice. Spesso ne risultano precluse sia la possibilità di compiere le proprie attività personali sia la partecipazione sociale, con conseguente riduzione dell’autonomia e aumentato bisogno di aiuto per lo svolgimento delle attività quotidiane. Molte MR sono disabilitanti, e le difficoltà incontrate dalle persone che vivono con una MR possono riguardare la sfera intellettiva, psichica, motoria, comunicativo-relazionale, comportamentale e sensoriale (specie udito e vista). Le MR, pertanto, rappresentano una sfida per la comunità scientifica e per la società civile e diventa prioritario costruire e supportare delle reti atte a condividere risorse e informazioni, come sottolineato fin dal 2009 dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’azione nel settore delle MR. È a tale Raccomandazione che l’Italia ha dato seguito con una serie di azioni normative e di pianificazione che hanno portato alla creazione della Rete Nazionale Malattie Rare, e più recentemente all’emanazione della Legge 10 novembre 2021, n. 175 dedicata unicamente alle MR e volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità dei percorsi diagnostico-assistenziali e terapeutici delle persone affette da MR, anche attraverso la promozione di iniziative di informazione e la valorizzazione delle risorse esistenti, quali ad esempio i servizi informativi regionali e il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS)”.
Il virgolettato viene dal sito dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), e per la precisione dalle pagine dedicate al seguente studio: De Santis M, Sanseverino A, Romeo RI, et al. Telefono Verde Malattie Rare, una risorsa per i professionisti: attività svolta dal 2017 al 2023. Boll Epidemiol Naz 2024;5:8-15, che ripercorre le tappe di un servizio fondamentale, dato che “nonostante l’esistenza di sistemi consolidati e altamente qualificati, le persone con MR e i loro familiari (oltre un milione di persone, alla luce delle quasi 10.000 patologie rare a oggi identificate) continuano a segnalare difficoltà nell’ottenere informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. A ciò si aggiunge la complessità dell’assetto istituzionale italiano che per alcuni temi, come le tutele socioassistenziali che riguardano anche le persone con MR, presenta uno scenario molto complesso e articolato a causa dell’autonomia regionale in ambito sanitario. L’informazione può essere quindi considerata ancora oggi come una importante criticità per le persone con MR e le loro famiglie: permane il problema dell’accesso all’informazione sia per i pazienti che per i professionisti sanitari e per gli altri interlocutori, nonostante in Italia vi siano riconosciute e qualificate fonti di informazione sulle MR, inclusi i Centri di Coordinamento regionali, che utilizzano il web o linee telefoniche ad hoc come supporto informativo”.
Va da sé che in un contesto simile il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR, istituito nel 2008 presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS per offrire ai cittadini un servizio di informazione istituzionale e accessibile) svolga un ruolo di grande rilievo. Anche perché soltanto per un numero limitato di MR esistono terapie risolutive, grazie alla scoperta di terapie innovative o, in pochissimi casi, a terapie geniche, mentre per molte di esse il trattamento disponibile resta di supporto, basato su programmi di abilitazione/ riabilitazione psicofisica e su interventi educativi. 
“Il servizio è gestito da ricercatrici, prevalentemente psicologhe, che utilizzano una metodologia strutturata sulle competenze di base del counselling e si avvalgono del supporto di consulenti medici e di altri professionisti coinvolti a vari livelli nel contesto delle MR. Il TVMR, che risponde al numero 800.89.69.49, è gratuito su tutto il territorio nazionale da telefoni fissi e cellulari ed è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00. Il servizio è raggiungibile anche tramite l’indirizzo email generale Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., e quello specifico per le persone sorde Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Dal 2020, le attività del TVMR si integrano e si completano con il portale istituzionale www.malattierare.gov.it, nato dalla stretta collaborazione con il Ministero della Salute – si legge ancora nella nota - Il ruolo di questi due strumenti è diventato ancora più di rilievo dopo la pubblicazione della Legge 175 del 2021 in tema di MR  e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che insistono sulla necessità di sostenere e qualificare le fonti informative esistenti, anche attraverso l’adeguata formazione del personale dedicato e l’adozione di sistemi di verifica e di controllo della qualità delle informazioni fornite. Dalla sua istituzione, il TVMR ha ricevuto oltre 42.000 telefonate e risposto a oltre 90mila diversi quesiti. Le attività, tuttavia, non si limitano al solo supporto telefonico, ma comprendono l’organizzazione di iniziative, corsi di formazione ed eventi scientifico-divulgativi, sempre nell’ottica di un lavoro di rete e di collaborazione con enti, istituzioni e organizzazioni di pazienti a livello nazionale e internazionale.

Lo studio
Lo studio in oggetto è di tipo retrospettivo osservazionale, e si riferisce ai dati raccolti dal TVMR dal 1° gennaio 2017 al 31 dicembre 2023, periodo in cui si è assistito all’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), degli elenchi delle MR e delle malattie croniche con codice di esenzione, con la conseguente riorganizzazione del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
In questo lasso di tempo il TVMR ha ricevuto 1.648 telefonate (8,8% dei 18.787 contatti complessivi) da parte di 1.590 professionisti della salute e/o rappresentanti istituzionali (ad esempio, rappresentanti di Ministeri e Assessorati regionali), prevalentemente di genere femminile (64,2%). Non è stato riportato il dato relativo all’età poiché scarsamente disponibile per questa parte dell’utenza in quanto in sede di telefonata sia il professionista che l’operatore non hanno ritenuto, nella maggior parte dei casi, che per soddisfare la richiesta fosse utile dichiarare o rilevare l’età dell’utente. Le telefonate sono pervenute da tutto il territorio italiano: Centro (38,1%), Sud (23,6%), Isole (14,6%), Nord Ovest (10,8%) e Nord Est (8,2%. L’1,1% dei contatti è avvenuto da parte di professionisti dell’ambito sanitario operanti all’estero. Il maggior numero di telefonate riguarda tre Regioni: Lazio (23,3%), Sicilia (13,1%) e Toscana (9,1%).
Dei 1.590 professionisti che hanno contattato il TVMR, il 15,6% si è rivolto al servizio più di una volta e l’88,6% ha scelto la modalità telefonica rispetto a quella via e-mail (11,4%).
Nel corso dei sette anni presi in esame, sono state diverse le figure professionali che si sono rivolte alla helpline: i professionisti della salute sono stati i primi a interfacciarsi con il Servizio - soprattutto medici specialisti e operatori ASL – ma nel tempo anche altre figure hanno iniziato a usufruirne, ad esempio esperti di case farmaceutiche, avvocati e insegnanti. La percentuale più alta (32,8%) è relativa agli operatori che lavorano all’interno delle aziende sanitarie o provinciali locali poiché solitamente sono coloro che, interfacciandosi con i pazienti o con i loro familiari, sono coinvolti nelle pratiche per la richiesta di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria. Consistente la percentuale di clinici e personale ospedaliero (37,8%). Circa il 7,9% dei contatti è rappresentato da medici di medicina generale (MMG) e pediatri di libera scelta (PLS). Infine, il 5,5% si riferisce a rappresentanti di organi istituzionali, ad esempio di Ministeri o Assessorati regionali. Per quanto riguarda la motivazione della richiesta, il 18% dei professionisti ha contattato il servizio per informazioni generali su una data malattia o problemi a essa relativi, mentre il restante 82,0% ha posto quesiti riferiti ad un totale di 1.352 persone con MR e/o cronica. Si sottolinea che in alcuni casi una singola telefonata ha riguardato più di un paziente.
Trattandosi in molti casi di situazioni complesse, ogni contatto telefonico ha affrontato quesiti multipli riguardanti varie aree, dall’assistenza sanitaria a quella sociale, passando per questioni cliniche. Le richieste sui benefici assistenziali rappresentano il 41,2%, e hanno compreso informazioni sul codice di esenzione per patologia, e su tutto ciò che ad esso si collega, ad esempio prestazioni sanitarie incluse o escluse da codice di esenzione, difficoltà relative all’ottenimento dello stesso, modalità per far inserire una malattia e/o prestazione nell’elenco dei LEA (14). Altro tema frequente è rappresentato dalle richieste di informazioni sulle strutture di assistenza sanitaria (35,7%), con particolare riferimento ai centri clinici che fanno parte della Rete Nazionale Malattie Rare presso cui orientare pazienti con specifiche MR. Solo lo 0,8% delle richieste ha riguardato indicazioni sulle Associazioni di pazienti dedicate alle MR o sulla possibilità di mettere in rete tra loro pazienti e familiari in ambito nazionale o internazionale.
“Nel complesso, i dati qui presentati sottolineano il bisogno dei professionisti di trovare indicazioni e chiarimenti da fonti istituzionali, in mancanza ancora di una completa omogeneità sul territorio nazionale, soprattutto in alcuni ambiti, quale ad esempio l’implementazione dei LEA” si legge nelle conclusioni dello studio. Ancora: “In ambito più strettamente clinico, il TVMR offre un supporto diagnostico e terapeutico indiretto indicando al professionista sanitario l’esistenza di reti di collaborazione, di collegamenti con esperti (82% del totale delle richieste su questo tema). Il TVMR facilita il contatto con specialisti e centri di riferimento, favorendo una gestione multidisciplinare del paziente con MR. I centri di riferimento offrono talvolta servizi di consulenza in telemedicina, che danno la possibilità ai medici di confrontarsi con esperti in MR. Questo supporto è particolarmente utile nei casi complessi in cui la diagnosi e il trattamento possono essere particolarmente difficili e un approccio terapeutico integrato risulta fondamentale. Il TVMR provvede, inoltre, alla diffusione di linee guida e raccomandazioni di buone pratiche formulate da esperti e pubblicate in banche dati dedicate nazionali e internazionali, documenti che aiutano i medici a prendere decisioni informate e basate su evidenze scientifiche. Tali attività sono state più di recente rafforzate attraverso i contenuti del portale istituzionale dedicato alle malattie rare (www.malattierare.gov.it) lanciato nel 2020, che nel 2023 ha avuto oltre 5 milioni di pagine visitate e circa 28 milioni di accessi.
Significativo è anche il supporto che il TVMR dà, attraverso i professionisti che ad esso si rivolgono, ai pazienti e alle famiglie, favorendo un’adeguata e completa gestione della malattia e contribuendo a migliorare la loro qualità di vita dei pazienti. “In sintesi – si legge ancora - i centri di informazione per le MR, come il TVMR, sono importanti per i professionisti della salute e per altri professionisti coinvolti in vario modo in questo settore, in quanto forniscono risorse supporto, opportunità di formazione continua e favoriscono la collaborazione e la ricerca. Tali centri contribuiscono a migliorare la qualità delle cure fornite ai pazienti con MR, garantendo che ricevano diagnosi e trattamenti adeguati e tempestivi presso centri specialistici, nonché informazioni corrette e validate sul loro diritto all’esenzione dalle spese sanitarie e altri aspetti in materia di salute pubblica, tutti relativi a interventi finalizzati al miglioramento della qualità della vita delle persone con MR e delle loro famiglie.