Venticinque anni al fianco delle persone affette da una patologia rara, di cui molti ancora oggi stentano ad essere a conoscenza. Eppure, il Deficit di Alfa-1 antitripsina (DAAT), anche grazie al lavoro incessante dell’Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV, ha tagliato, in questo quarto di secolo, traguardi importanti, che permettono ai pazienti una qualità della vita certamente migliore. Più veloci e accurate le diagnosi; più mirate ed efficaci le terapie; più “in rete” e fruttuosa l’attività – tanto che l’Associazione fa parte della Consulta della Pneumologia, promossa da AIPO-ITS/ETS e SIP/IRS per raggruppare Associazioni pazienti e Società scientifiche attive sul fronte della salute respiratoria; infine, più attenta e personalizzata la ricerca, i cui massimi esponenti si daranno appuntamento a Bologna, all’hotel NH Bologna De La Gare di piazza XX Settembre 2, il 27 e il 28 novembre, in un convegno di alto livello nella cui faculty figura, tra i tanti, il Presidente ERS (European Respiratory Society) Marc Miravitlles. Ma andiamo con ordine.
La storia dell’Associazione
Il 21 febbraio del 2001 nasceva l’Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV, che raggruppa pazienti, familiari e sostenitori del Deficit di Alfa-1 antitripsina (DAAT). Nasce a Brescia, perché qui, negli Spedali Civili, vi è stata la prima e più numerosa coorte di pazienti DAAT, seguiti da un ristretto gruppo di medici cultori della materia. Nel 2001 il DAAT era quasi sconosciuto in Italia: malattie polmonari ed epatiche associate al DAAT non venivano riconosciute in clinica, e di conseguenza non vi erano approcci terapeutici appropriati. L’Associazione, insieme ai clinici e con il supporto delle aziende coinvolte, ha effettuato in questi anni un’opera di sensibilizzazione e di stimolo alla consapevolezza, seguendo le raccomandazioni europee e favorendo incontri e seminari sull’argomento, cui tradizionalmente hanno preso parte operatori sanitari e pazienti, in uno scambio fruttuoso di esperienze e opinioni.
Nel frattempo, con la nascita e sviluppo di numerosi Centri di Ricerca e Centri Clinici di riferimento e con la disponibilità su tutto il territorio nazionale della terapia sostitutiva, oggi praticabile anche a domicilio, il DAAT è entrato nella pratica clinica.
E se molta strada resta da fare per migliorare diversi aspetti, dalla diagnosi alla presa in carico del paziente, dalle terapie farmacologiche usuali alla terapia sostitutiva, dagli approcci non farmacologici agli aspetti sociali, familiari e psicologici, l’Associazione è oggi integrata sia a livello nazionale nella Consulta della Pneumologia, sia a livello Europeo, dove figura tra i soci fondatori di Federazione Europea Alpha1 Europe Alliance.
Epidemiologia del Deficit
In Italia gli studi epidemiologici stimano la presenza di circa 10.000 - 15.000 persone affette dalla forma grave di Deficit di Alfa-1 antitripsina, ma il Registro Italiano per il Deficit Severo conta poco più di 700 pazienti arruolati. Questo la dice lunga sulla scarsa consapevolezza della patologia, dato che secondo gli studi meno di 1 paziente su 10 riceve una diagnosi corretta, e che il ritardo medio tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi formale è di circa 7 anni, durante i quali la persona non può quindi intraprendere una terapia adeguata.
Il convegno di Bologna
Tra le tante attività messe in campo dall’Associazione – di cui Respiro News si è già occupato in passato (per approfondire clicca QUI) – una consapevolezza crescente sulle patologie correlate che colpiscono le persone affette dal Deficit e importanti novità cliniche, il convegno di Bologna – che ha come Responsabile Scientifico lo pneumologo Bruno Balbi, in forze all’ASL 13 di Novara - si annuncia di estremo interesse. Come si diceva, la faculty comprende i massimi esperti del settore, e i temi trattati spazieranno dai progressi nella diagnosi ai quadri tipici e atipici della patologia, dalle esperienze dei diversi Centri italiani specializzati nella materia alle letture sulle complicanze a livello di enfisema polmonare e sulle implicazioni psicologiche della patologia.
Il programma ufficiale del Convegno è raggiungibile e scaricabile cliccando QUI e QUI.
L’evento è inserito nel Piano Formativo Sintex Servizi 2026, rilascia 8 crediti ECM (ai fini dell’attestazione è necessaria la presenza effettiva del 90% rispetto alla durata complessiva dell’evento), è destinato a medici chirurghi e classificato come "Obiettivo formativo 3: Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura Figura professionale: Medico Chirurgo”, nelle discipline: Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina Interna, Gastroenterologia, Allergologia e Immunologia Clinica, Farmacologia e Tossicologia Clinica, Medicina generale (medici di famiglia). Il numero massimo di partecipanti è fissato in 40.
Per info e approfondimenti sull’aspetto formativo, e per iscriversi, cliccare QUI.
Alessandra Rozzi
Redazione RESPIRO NEWS
