Al via “OneGene”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis Gene Therapies, per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie. Il Programma nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con Zolgensma®, la prima e unica terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia, attraverso una serie di servizi che potranno essere attivati sulla base delle specifiche esigenze riscontrate da pazienti e famiglie. Considerata la principale causa genetica di morte infantile[1],[2], la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con SMA: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo SMA che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
Tutte le informazioni sulla SMA sul sito www.signsofsma.it
Se fino a qualche anno fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica per la SMA diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce. È dunque fondamentale aumentare le conoscenze e la consapevolezza sulla SMA: la piattaforma www.signsofsma.it, promossa con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies e con il patrocinio della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (FIMP), dei Centri Clinici NeMO e dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, rappresenta in questo senso un punto di riferimento per chi quotidianamente affronta la complessità di questa patologia. Il sito presenta in apertura un doppio percorso e si rivolge sia ai medici e agli operatori sanitari, sia alle famiglie e ai caregiver. Tutti i bambini si formano e crescono in maniera differente, ma alcuni ritardi nello sviluppo e alcune manifestazioni sintomatologiche possono rappresentare un campanello d’allarme da tenere sotto controllo: sul sito sono infatti presenti informazioni e approfondimenti per aiutare le famiglie a osservare i progressi dei loro bambini nella fase di sviluppo ed eventuali sintomi sui quali prestare particolare attenzione.
L’atrofia muscolare spinale (SMA)
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile.3,4 Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.[3] In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA.[4][5] La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.3 È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia.1 Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali.10 Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.[6]
[1]Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
[2] National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseas òes.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed October 9, 2018
[3] EMA (2020). Zolgensma EPAR. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/zolgensma-epar-medicine-overview_en.pdf
[4] STR1VE-US, START and SPR1NT clinical data on file.
[5] Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810-817.
[6] Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
Fonte: Havas PR
